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患庞贝病男生高考662分 他的故事是怎样的?

发布时间: 2020-07-28 17:48 文章来源: 互联网 作者:

   患庞贝病男生高考662分

   近日,一则患庞贝病男生高考662分的消息在网上引发热议,据悉,辽宁省沈阳市法库县的王唯佳是一名庞贝病患者,他顶着S形的脊柱,凭借顽强的意志,于2017年考入当地最好的法库县高中,每天苦读13个小时,同时也要和病痛作斗争,7月23日,终于来到了沈阳高考放榜的这天,662分!王唯佳查到了自己的分数。

   带病苦读多年,王唯佳其实对这个分数并不十分满意:我喜欢计算机专业,而且这个专业的学习,我的身体条件也能胜任;不过这个成绩要是想上浙江大学,还是有点困难;估计南开大学差不多。

   王唯佳想去浙江和天津读大学,因为这两个地方注射用阿糖苷酶α可以报销,尤其浙江的报销比例还要偏大一些。

   值得一提的是,王唯佳患病以来,得到过社会上不少帮助,所以每年假期,他都会为村里留守孩子免费辅导功课,今年他的辅导班里有8个孩子。

   据了解,庞贝病为一种溶酶体贮积症 , 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000~1/300,000。

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