您现在的位置:返回首页
国际罕见病日丨关注罕见病让爱不迟到
今天是第十五个国际罕见病日,主题是“分享你的生命色彩”(Share your colours)。2008年,欧洲罕见病组织选择在2月29日这个每四年出现一次的罕见日子发起并组织了第一届国际罕见病日,并以每年2月份的最后一天作为国际罕见病日。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变。据相关数据统计,现发现全球罕见病约有7000多种,全球患病人口超过3亿人口,其中80%是遗传性疾病,50%儿童期发病,30%的患儿无法存活到5周岁;仅5%的病种有相关治疗药物。我国将罕见病定义为成人患病率小于五十万分之一、新生儿患病率小于0.01%的遗传病。
我国作为人口大国,据不完全统计,目前约有千万人口患有罕见病,其中儿童为罕见病的多发人群。由于受医疗水平发展的影响,其中很大一部分疾病仍然很难找到有效的治疗方案,且一部分罕见病存在着自发病到确诊时间周期长的问题,使得患者承受着难以想象的痛苦。我国常见的罕见病有渐冻人(包含ALS、脊髓型肌萎缩症)、成骨不全症、重症肌无力、结节性硬化症、卟啉病、庞贝病、天使综合征、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等,其中神经系统罕见病占比较高。
若夫妻双方家族中有罕见病史,则需利用基因检测技术,来确定基因突变位点、基因携带者及遗传方式,再对下一代遗传病再发率进行评估,再选择合适的方式孕育,来降低疾病的发生率;
针对曾生育过遗传病的患儿或已知携带某种遗传病的高危人群,则需要在孕期进行绒毛或羊水的基因检查;
目前仅有极少数罕见病有特效药物治疗,多数只能进行对症处理治疗,对于罕见病造成的功能障碍(如神经肌肉受损、运动功能障碍、言语及认知功能障碍、心理障碍等),则需进行康复训练。通过积极的康复治疗,不但能缓解症状、延缓疾病进展,而且可以有效延长生存时间,提升患者的生活质量。
更多相关资讯
推荐内容
MORE- (03-09) 第三期赫莲娜她·力量创业营启动招
- (07-21) 湖南农大“工翼”团队:助力乡村教
- (12-31) 路虎极光柴油版到底是怎么回事?
- (04-03) 波普Ins晒昔日与友人合影呼吁大家
- (09-22) 曼卡龙IPO:追求创新设计打造国际
- (05-15) 奥尼尔:我要告诉邓肯你们只有4次
- (11-13) 关于袁朗vs护士怎么回事?
- (06-24) 倪大红自称“谋叔”四度合作张艺谋
- (11-04) Neo4j亚太区副总裁:答案就隐藏在
- (01-11) 有关初三大四我爱你男主角什么原因
- (07-28) 李嘉诚再次抛售内地项目是怎么回事
- (05-15) 完美父亲詹姆斯晒女儿靓照:与Z的
- (09-04) 一波6-1欧冠6冠王大反弹官宣24人名
- (12-22) 战姬绝唱歌曲网友会有什么评论?
- (07-31) 韩K联提醒:江原FC主力射手状态下
- (05-20) 尽快申领养犬许可证这74类犬大同严
- (10-10) 女子轻信网络刷单被骗藤县警方紧急
- (10-19) 菌物种业:一个被忽略的新种业_产
- (11-16) 唯爱迷糊天使的底层逻辑是什么?
- (07-06) 陕西凤翔县杀人案事件最新消息 75
- (02-27) 吃汤圆猜灯谜小鹅花钱元宵节直播送
- (11-12) 关于将欲辞君挂帆去这件事可以这样
- (07-26) 【风雨同舟我们同荥】荥阳环翠峪灾
- (07-28) 想发展食用菌产业吗?
- (08-30) 6800W粉丝带货200W@陈翔六点半“复
- (01-19) 联想2021年最新预测认为5G技术将引
- (09-14) 小山村考出12位博士28位硕士 是什
- (03-02) 新世界发展CEO郑志刚再度加码布局
- (05-21) 人口志中国的低生育率问题及对策
- (03-11) 浙江省长兴县煤山镇新川村党委记张
- (07-17) 科比入选费城体育名人堂 具体什么
- (01-18) 有关陪我一起看流星雨什么情况?
- (06-25) 湖将约炮女写真
- (10-17) 重庆“三分钟”惊艳亮相
- (05-24) 情满船城·爱心送考快用你的行动为
- (02-27) 海尔热水器拿下2个世界第一:电热9
- (04-07) 第九届中国电子信息博览会4月9日将
- (08-07) 石景山区2例本土感染者行程轨迹公
- (01-13) 哈根达斯携手品牌大使刘雨昕 在新
- (01-19) 詹皇21+8+10打响反击战 绝不甘被KD