生命中有很多色彩，每一抹都值得精心呵护。2月29日世界罕见病日，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟主办第十七届国际罕见病日系列活动，共同呼吁关注儿童罕见病，让罕见被看见，提高儿童罕见病的早筛、早诊、早治。

　　根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，并不“罕见”。中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等组织编写的《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》显示，根据世界卫生组织的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。我国预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超20万，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君在会上表示，每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。

　　长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，平均确诊时间为4.26年。作为国家儿童医学中心，北京儿童医院每年接诊大量罕见病患儿。为打通儿童疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，北京儿童医院于2021年2月成立罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊，强化罕见病儿童早诊早治诊疗体系在全国的建立。

　　北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君介绍，近三年来，北京儿童医院门诊罕见病目录患儿接诊量超2.6万人次，罕见病多学科联合门诊会诊疑难罕见病300例。罕见病中心会诊患儿八成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。有四处求医5年未确诊的患儿，不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过我们对患者的综合管理、对症治疗等，罕见病中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君表示，这也充分说明早诊早治对罕见病治疗的重要性，有助于提高患儿生命质量。同时，我们也深感责任重大，罕见病的诊治、科研、新药研发等工作任道重远。

　　为呼吁社会共同关注关爱罕见病儿童，北京儿童医院与北京微爱公益基金会举办“儿童罕见病救助公益项目签约仪式”，双方将为患儿提供更多支持，此外，北京儿童医院罕见病日义诊活动同期举办。（经济日报记者 吴佳佳）