新华社北京9月23日电（记者田晓航、李恒）罕见病诊疗确诊难、缺少药、药价高，是世界性的医学难题。记者从23日在京举行的中华医学会第一届全国罕见病学术年会上了解到，国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例，我国初步建立罕见病“防、治、研”国家体系，加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。

　　“约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬在会上作主旨报告时说，虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大。

　　据了解，国家罕见病直报系统收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目已资助2万多例罕见病患者进行免费遗传检测。

　　近年来，我国多措并举加强罕见病防治，初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”支撑体系。张抒扬说，我国已遴选320余家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，初步建成国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病数据平台，构建标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库，推动建立国家罕见病医学中心等国家级研究中心。

　　随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》日前公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录，加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者健康权益的步伐不断加快。

　　作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，北京协和医院加强罕见病诊疗能力建设和全国协作、推动罕见病学科创立发展、培养能诊能治的罕见病医师队伍、搭建国家罕见病协作平台体系、推动罕见病科技创新、助力罕见病防治管理和提高药物可及性，为探索罕见病诊疗与研究的“中国模式”付出了积极努力。

　　2023年12月12日，新疆哈密市巴里坤县第十九届冰雪文化旅游节采冰仪式在高家湖二渠水库进行。仪式主要展示了头冰的开采上岸过程。开幕式上还举行迎风旗、祈福词、喝出征酒等仪式。

　　2023年12月13日，河北省正定古城迎来降雪，古城内外银装素裹，犹如一幅淡雅的水墨画，美如画卷。

　　三角梅原产于巴西，现主要分布在中国、秘鲁、阿根廷、日本、赞比亚等国家和地区。其中，以海南三角梅最为出名。

　　2023年11月23日清晨，朝霞初现，三峡库区湖北省宜昌市秭归县沿江公路G348国道的绝壁岩体上，工人们正在铺设防护网，以防止岩崩和落石。

　　2023年11月21日，甘肃敦煌，首趟敦煌号铁海联运国际货运班列装载1000吨石棉驶出，经天津港通过铁海联运发往泰国曼谷。

　　江西省赣州市定南县历市镇，一座座风力发电机矗立在延绵群山上，与蓝天白云、绿树青山相辉映，极目远望、蔚为壮观。

　　2023年11月13日，国内首座港口商品车智能立体车库在山东港口烟台港建成并投入试运行。该车库占地13000平方米，可容纳商品车3000余辆，较平面堆存能力提升3倍以上，可完成智能理货、智能调度、智能转运。

　　日前，姚庄镇沉香村生态农场近千亩橘子园已硕果累累。近年来，当地依托自然优势，以柑橘产业、乡村景观资源、亲子旅游市场为基础，与横向的艺术产业、旅游产业相融合，在农民增收、乡风涵养等方面均取得了显着成效，探索出了一条具有本土特色的共富新路径。

　　2023年11月7日，江西省高安市一家机械有限公司员工在生产车间赶制工业接头等产品。该公司2022年被工信部列为第三批专精特新重点小巨人企业，其研发的新型无滴漏干式软管接头组件填补了国内空白，达到国际先进水平。

　　2023年11月7日，在云南昆明滇池（海洪湿地）湖畔，大批红嘴鸥已抵达昆明，给春城昆明增添了一道靓丽美景。

　　2023年11月6日，浙江省金华市，工作人员对光伏设备进行巡视维护。近日，金华传化公路港第二期容量为2.91MW（兆瓦）的屋顶光伏成功并网，标志着企业“光伏＋储能”这一新型小循环能源体系的建立，为企业的电力降本增效提供良好条件。

　　2023年11月6日，在甘肃省张掖国家湿地公园湖水中，成群的天鹅、斑头雁等候鸟在这里休憩觅食。

　　近年来，当地依托自然资源优势，把发展特色产业作为乡村振兴的重要抓手，采取公司+合作社+集体+农户的发展模式，大力发展有机富硒鲜食玉米深加工产业，带动集体增收，群众致富。

　　2023年10月12日，北大荒集团建设农场组织大型机车群对种植的20.61万亩大豆进行抢收，确保成熟的大豆颗粒归仓。